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癫痫性脑病系列讲座第二期Dravet综合
Part-1
嘉宾介绍
陈春红，女，主任医师，知名专家，年毕业于首都医科大学儿科系，硕士，年获得亚洲癫痫协会奖学金在日本静冈国立癫痫中心学习癫痫临床及脑电图学。长期从事小儿神经系统疾病的临床、教学和科研工作，担任北京抗癫痫协会理事，北京医学会脑电图及神经电生理学分会委员等社会任职。
Part-2
公开课环节
点击下方视频即可观看本次公开课。
Part-3
问答环节
观众a:
抗癫痫治疗不足以改变预后差吗？
陈春红老师：
是的，抗癫痫治疗不足以改善预后，最多使得癫痫发作减少或控制发作，但是对疾病的远期预后，如认知功能障碍、运动功能障碍无法根本改变，对SCN1A基因表达的调控应该成为今后治疗的靶点。
观众a:
那就是说对这个病做的治疗，对于预后都是意义不大的吗？或者是否可以这样理解：变异得严重，预后就注定是差的，即便用药物控制癫痫发作，控制得还算不错。
陈春红老师：
对于Dravet综合征的治疗主要是对症治疗，即积极控制癫痫发作，使得因癫痫反复发作导致的脑功能损伤尽可能的降到最低，而对于疾病后期表现出的认知功能障碍、运动功能障碍，只能以康复训练为主。本病是因SCN1A基因突变导致的遗传性癫痫脑病，目前无法病因治疗，所以抗癫痫治疗不足以改善预后。
观众a:
随着年龄增长，各方面会越来越差吗？
陈春红老师：
随着年龄增长，癫痫发作会逐渐减少，但认知功能障碍，运动功能障碍持续存在。
观众b:
陈主任，会有是SCN1A基因变异，但是不是Dravet综合征么？还是说SCN1A都是Dravet综合征？
陈春红老师：
SCN1A基因突变其临床表型有多种，严重程度轻重不一，最严重的表型为Dravet综合征，一般都是新生突变，较轻的表型例如全面性癫痫伴热性惊厥附加征、简单型或复杂型高热惊厥，一般为遗传性突变，少见的表型如Doose综合征、Lennox-Gastaut综合征、婴儿痉挛症等，所以并不是SCN1A基因突变都是Dravet综合征。
观众a:
请问陈主任，那么预后好坏主要是由什么决定的呢？
陈春红老师：
预后好坏是由病因决定的，Dravet综合征是由SCN1A基因突变导致钠离子通道活性丧失或改变，导致抑制性GABA能中间神经元兴奋性丧失，从而导致许多神经回路中兴奋和抑制的不平衡，兴奋过度，抑制下降，这种不平衡直接导致了严重的癫痫，发育迟缓、认知障碍、运动障碍等，SCN1A基因突变导致Dravet综合征的临床表现有不同的时间进程和严重程度，这也说明遗传背景在影响疾病严重程度方面有很强的作用。
观众b:
基因变异的程度会跟疾病表现有一定的相关性么？比如，无义变异、移码变异相对于错义变异会更严重么？
陈春红老师：
目前的研究发现SCN1A基因变异的不同导致钠离子通道功能丧失或改变的严重程度不同，从而临床上不同的病人临床表现的时间进程和严重程度也不同，二者有一定相关性，但表型与基因型之间的关系尚不十分清楚。
观众c:
预后差常见于罕见病描述，但又很少能见到量化预后指标及分析影响因素的数据，如果评价Dravet综合征预后，您认为哪些维度是需要的，影响预后的因素又有哪些呢？
陈春红老师：
影响Dravet综合征预后的因素与病因有直接关系，即基因变异导致功能改变的严重程度，这其中太复杂了，许多问题还不清楚，其次是根据临床上癫痫发作的控制情况和患儿的认知功能、运动功能受损的程度来评价其预后。
Part-4
下期公开课预告
第56期赛福基因大讲堂——生物素酶缺乏症的诊断与治疗
·时间：年11月24日下午1点
·主题：生物素酶缺乏症的诊断与治疗
·主讲人：文曙教授
·核心内容：
①以病例阐述生物素酶缺乏症临床表现
②生物素酶缺乏症病理生物基础以及治疗方法
③国外预防该病的方案-新生儿筛查的基本情况，并对比我国新生儿筛查的现状
欢迎大家扫码申请参加。
Part-5
往期回顾
第一期：基因检测简介
第二期：神经系统遗传病基因检测简介
第三期：全外显子组测序在癫痫疾病中的应用
第四期：高通量测序（NGS）数据分析中的质控
第五期：全外显子组数据分析简介
第六期：高通量数据分析中变异基本操作和注释分析
第七期：ACMG指南解读与InterVar“练兵”
第八期：癌症中序列变异解读与报告的标准指南
第九期：Rett综合征
第十期：几种常见神经皮肤综合征相关疾病基因突变研究简介
第十一期：乳腺癌的精准医疗与基因检测
第十二期：Duchenne肌营养不良的基因诊断策略及国际最新治疗进展
第十三期：Sturge-weber综合征：脑三叉神经血管瘤病
第十四期：RNA-Seq在临床医学中的应用——关于结直肠癌的案例研究
第十五期：新一代测序技术（NGS）在自闭症研究中的应用
第十六期：表观遗传学与肿瘤
第十七期：Dravet综合征与SCN1A基因嵌合突变
第十八期：光遗传技术及其临床应用前景
第十九期：基于假比对或非比对情况下的RNA-Seq数据分析
特辑：脊髓性肌萎缩症基因检测策略和国际最新治疗进展
第二十期：概述细胞遗传学疾病的发生及临床检测和报告解读
第二十一期：运用表观遗传编辑工具来研究X染色体易裂症
第二十二期：如何有效精准地安排基因检测，以及基因检测需要注意的问题
第二十四期：精神分裂症分子遗传学研究最新进展
第二十五期：嵌合突变检测方法和孤独症中的嵌合突变
探基特辑4：利用CRISPR技术筛选癌症中的分子靶位点
第二十六期：肿瘤突变与新抗原负荷在癌症免疫治疗中的临床应用探究
第二十七期：智力发育障碍类基因检测措施选择
第二十八期：让公共数据库帮助我们更好地理解基因诊断报告系列讲座-OMIM数据库
第二十九期：让公共数据库帮助我们更好地理解基因诊断报告系列讲座-ClinVar数据库
第三十期：DNA修复缺陷在肿瘤精准治疗中的价值及应用
第三十一期：营养信号通路在新生儿先天性发育缺陷疾病中的调控作用研究
第三十二期：单细胞癌症进化谱系方面的最新研究进展
探基特辑3：Cell-freeDNA外显子及全基因组测序在多发性骨髓瘤的克隆演化研究中的应用
第三十三期：让公共数据库帮助我们更好地理解基因诊断报告系列讲座-GTR数据库
第三十四期：癫痫基因检测对临床实践的指导
探基特辑5：遗传性肿瘤的临床分子遗传学检测
第三十五期：癫痫疾病的基因诊断
第三十六期：浅谈罕见病市场前景及研发策略
第三十八期：婴儿痉挛的遗传学病因研究进展
第三十九期：ACMG中PVS1证据在遗传病解读中的应用实例
第四十期：简化疾病模型在癫痫研究及药物发现中的应用
第四十一期：自然语言处理在医疗电子病历数据中的应用
第四十二期：大数据方法在癌症免疫疗效预测中的应用
第四十四期：应用MPRA技术预测基因调节元件的变异与癌症的发病风险
第四十五期：表观遗传组学在脑相关疾病机制探索中的进展、挑战和机遇
探基特辑6：miRNA测序以及数据分析
第四十六期：高通量筛选在渐冻症药物研发中的应用
第四十七期：人体肠道微生物与相关疾病的研究进展
第四十八期：变异体组蛋白在癌症细胞中过度表达的机理探究
第四十九期：失神发作及相关癫痫综合征
病例大讲堂第一期：一例舒-戴二氏综合征（Shwachman-DiamondSyndrome）案例分享
病例大讲堂第二期：一例嵌合体遗传的案例分享
病例大讲堂第三期：临床意义未明的变异如何解读-两例肌病家系的案例分享
病例大讲堂第四期：一例肌阵挛-失张力性癫痫案例分享
病例大讲堂第五期：一例Joubert综合征的案例分享
病例大讲堂第六期：一例扑朔迷离肺动脉高压案例分享
病例大讲堂第七期：一例高胰岛素血症性低血糖案例分享
病例大讲堂第八期：难治性高血压的精准治疗
病例大讲堂第九期：一例Farber患者的病例分享
病例大讲堂第十期：甲基丙二酸血症疑似患者全外显子组检测补充发现——避免了同型半胱氨酸血症/蚕豆病的潜在危害
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