Neurology病例可治性急性脑病的罕

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32岁巴西男性，展现为亚急性脑病和步态不稳。查体提示浑身型肌张力妨碍和昏睡。脑袋MRI看来布满对称性脑白质病，基底节区无显然反常记号变动（图）。遗传学探测提示SLC19A3基因c.74dupT和c.-14AG杂合渐变。大剂量硫胺素替换调节后神经系统病症显然好转。

遗传性硫胺素代谢和转运弊病是一组罕有的神经系统代谢性疾病，由于酶不够或转运体成效妨碍致使不同的神经系统展现，比如生物素反响性基底节疾病，爆发性共济平衡，急性脑病和致死性小头反常，硫胺素替换后临床可得到改革。

（图：SLC19A3基因渐变患者的神经影象学。A-D：T2WI看来皮质下白质布满高记号，内囊后肢皮质脊髓束记号亦增高）

[参考文件]

SgobbideSouzaPV,BortholinT,VieiradeRezendePintoWB,BulleOliveiraAS.TeachingNeuroImages:Anextremelyrarecauseoftreatableacuteencephalopathy.Neurology.Sep13;87(11):e.

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