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伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗
伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)是一种成年发病的遗传性脑小血管病，其发病率约为(2～5)／10万，实际可能更高。Sourander和W{ilinderM于年首先报道了该病的临床特征，通常于中年起病，临床表现为偏头痛、反复发作性脑梗死、认知损害且伴有精神症状，呈进行性加重，最终导致严重的残疾和痴呆。CADASIL的主要病理学特点为小血管壁内嗜锇颗粒(granularosmiophilicmaterial，GOM)沉积。现报告一例临床发现的疑似CADASIL的未确诊病例，如下：
患者男，55岁，专业技术人员；以“强哭、进行性记忆力下降8年，加重伴行为异常2年”为主诉于年04月11日入院；
8年前其家属发现情绪易激动，表现为无明显原因出现哭泣，记忆力减退，主要表现为近期记忆下降为主，前说后忘，准备办的事情瞬间忘记，做饭时经常烧干锅；伴有头痛，表现为头部偏侧钝痛，无恶心、呕吐、言语不利、饮水呛咳、吞咽困难、肢体无力等；医院，以“认知功能障碍”给予对症支持治疗，效果不佳，症状进行性加重；2年前患者家属发现其症状进一步加重，行为异常，表现为吃饭不知饱感，不修边幅，偶有随时随地大小便；今为求进一步诊治来我院就诊。
既往有“高血压”病史10年，最高达/mmHg，平时口服“拉西地平片”控制，控制欠佳；35年前因“阑尾炎”医院行“阑尾切除术”，术后愈合好；余无特殊。个人史、婚育史、家族史无特殊。
入院查体：生命体征平稳，神志清，精神欠佳，心肺听诊未见明显异常，听诊肠鸣音正常，双下肢指凹性水肿。神经系统查体：语言流畅，近期记忆力下降，计算力正常，定向力正常。双侧瞳孔直径3.0mm，光反射正常，粗侧视力正常，视野正常，眼底正常。眼动充分。鼻唇沟对称，伸舌居中。四肢肌力5级，肌张力正常，四肢腱反射正常，病理征（-），指鼻试验稳准，轮替试验正常，跟膝胫试验稳。“一”字步行走稳。Romberg征阴性。脑膜刺激征：颈抵抗（-），克氏征（-），布氏征（-）。
入院查血常规、肝肾功能、电解质、凝血功能、病毒、甲功、自身抗体谱、同型半胱氨酸、动态血小板功能检测均未见明显异常；
彩超：左室松弛功能减退，双侧颈总动脉内膜增厚，双侧颈总动脉窦斑块形成，脂肪肝，下肢静脉血管正常。
脑梗死／短暂性脑缺血发作是CADASIL的最常见临床表现，表现为典型的腔隙性梗死，在病程中可反复多次出现。缺血性事件发生时的平均年龄为45～50岁。Moreton等的研究显示，CADASIL患者的卒中首发年龄中位数可明显晚于预期发病的年龄，年长发病的卒中患者和无卒中表现者不能排除CADASIL的诊断。
偏头痛通常是CADASIL的首发症状，在其他国家人群中较中国患者更常见，且多为有先兆偏头痛。偏头痛发作频率随着年龄的增长而改变，年轻患者的偏头痛发作频率更高。
认知功能减退也是CADAsIL的突出症状。Wang等报道，中国CADASIL家系中认知功能减退发生率高达60％，常首先表现为注意力改变和执行功能障碍，然后随着疾病进展(常于首发症状出现后20～30年)出现皮质下痴呆。情感障碍在CADASIL早期表现为轻微的性格和行为异常，易被忽视，持续抑郁或抑郁躁狂交替往往在病程晚期出现。其他精神症状如精神分裂、适应障碍、人格障碍、药物成瘾等情况相对较少。
CADASIL的病理学表现可概括为系统性小动脉病变、大脑深部多发腔隙性梗死和广泛白质脱髓鞘。小动脉非硬化性、非淀粉样变性和中层平滑肌细胞变性伴GOM沉积是CADASIL区别于其他类型小动脉病的特点，这些血管变化可发生于脑、肾、脾、肝、肌肉和皮肤。上述部位活检发现GOM沉积是诊断本病的特异性标准。虽然外周小动脉病理学改变可间接反映中枢神经系统变化，但脑小动脉的病变程度通常较外周血管更严重。相关病理生理学变化包括：平滑肌细胞变性和动脉管壁增厚促使管腔狭窄，脑血管反应性受损和脑血流量减少，引起一系列急、慢性缺血事件，最终导致脑深部多发性腔隙性梗死和广泛白质脱髓鞘改变。
MRI对CADASIL的诊断有较高的敏感性和特异性，其关键特征包括白质高信号(WMH)、腔隙性梗死、脑微出血（CMB）。WMH可在CADASIL患者亚临床期出现，表现为对称分布于侧脑室周围和深部脑白质的T2和FLAIR异常高信号。WMH最初累及半卵圆中心，然后随病程进展逐渐扩展到双侧颞极、外囊和胼胝体。特征性的颞极WMH(O’Sulliva征)和外囊横轴位高信号(“人”字征)是诊断CADASIL的影像学标志，其敏感性分别为89％和86％，特异性分别为93％和45％。亚洲CADASIL患者特征性颞极WMH的出现率相对较低，约为20％～45.8％。CADASIL患者中82％的CMB出现在T，高信号以外的区域，后经尸检证实CMB对应的病理学结构为位于缺血区外含有含铁血黄素的巨噬细胞集群，提示CMB是CADASIL患者独立于腔隙性梗死和WMH的特征性影像学表现。
该患者根据临床表现及影像学表现高度怀疑CADASIL，基本排除了中毒及代谢性疾病，于-04-16行左臂内侧皮肤开放式活检术,取常规量皮肤组织送病理科。结果等待中...
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