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遗传性肾脏疾病，你应该知道的那些事
近日在我们病房陆续确诊了三例遗传性肾炎（Alport综合征），一例患儿是三月大时患“肺炎”住院期间查尿常规发现有镜下血尿，后患儿家长非常重视（尽管患儿家长双方尿检正常），一直随访，在孩子1岁9个月时在我科进行全麻肾活检，依据患儿肾脏病理结果及基因检测，确诊为Alport综合征（为新发突变）；一例患儿是其姐姐有镜下血尿，患儿家长在孩子出生后非常重视尿检，通过尿检发现问题后，随后在我科（通过肾活检、肾脏病理及基因检测）确诊为Alport综合征；最后一例是有家族史的孩子（外婆已经尿毒症，其母尿检提示血尿、蛋白尿），患儿家长随即带孩子来我科检查，通过上述技术诊断为Alport综合征。通过这三例患儿的病史说明遗传性肾脏疾病不是非要几代人都患病才患病！这也是许多家长对于遗传性疾病认识上的误区！
为什么要重视Alport综合征呢？您需要了解一下事实：
1、什么是Alport综合征？
Alport综合征是一种遗传性的以肾小球基底膜IV型胶原异常表达为主的临床综合征。该疾病是一种常见的单基因遗传性肾脏疾病，全球发病率为1/-。出生后即可发病。儿童期起病者主要表现为持续性血尿，逐渐进展为蛋白尿，并出现肾功能减退，最终发展为终末期肾脏病。除肾脏受累外，Alport综合征患者在儿童和青少年期可出现感音性耳聋，而成年期则常出现眼部异常改变，少数病人表现为血小板减少、消化道等表现。该病呈家族聚集性,可表现为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传,往往一个家庭中有多人发病，有些家系还表现为非孟德尔遗传和线粒体遗传。COL4A5基因位于X染色体上，已发现有种COL4A5基因突变可导致X连锁显性遗传，约占所有AS家系的85%；COL4A3和COL4A4基因共同位于2号染色体上，分别有超过73和56种基因突变与AS相关，多可致常染色体隐性遗传，极少数为常染色体显性遗传。
患儿一旦确诊基因突变位点，应立即行家系谱绘制和家族成员该位点检测，明确家族遗传特点。Alport综合征患者的肾脏平均存活时间为25年，90%的患者40岁前会进展到终末期肾病。该疾病没有特异性的治疗方案，临床主要以控制血压、减少蛋白尿产生从而延缓患儿进入慢性肾脏疾病的进程。一旦进入终末期肾病阶段仅能依赖透析或肾移植等肾替代治疗。
2、如何诊断Alport综合征？
尽管目前基因诊断技术发展迅猛，我们还是建议先行肾活检，依据肾脏病理结果诊断后，在进一步通过基因检测技术明确基因和疾病遗传方式。
3、诊断Alport综合征有何意义？
Alport综合征给无数家庭带来灾难，这沉重的心里和经济负担让人们无法承受。如何避免该疾病的发生？随着医学进步目前已见曙光，Alport综合征不再是“命中注定”。
首先，如果已经进行基因检测的家庭可以在我院肾脏疾病专业医生进行遗传咨询，了解突变基因的致病特点、下一代发病概率等情况；
其次，如果已经明确遗传类型且再一次受孕的家庭，可在专业产前诊断中心行产前遗传学诊断，包括孕早期绒毛基因分析、孕中期羊膜腔穿刺及孕中晚期脐带穿刺等技术，以明确胎儿有无相关基因突变，进一步决定下一步是否继续妊娠；
最后，如果明确遗传类型且尚未生育的家庭，还可以选择新型产前遗传学诊断技术——植入前遗传学诊断简称PGD。这是一种将遗传缺陷阻断在胚胎植入子宫内膜前的新型生殖遗传技术。具体过程是借助辅助生殖技术，体外获得胚胎，对活检的胚胎细胞进行遗传学分析，再选择无目标遗传病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿。遗传学分析正常、活检后继续生长且相态良好的胚胎移植后的临床妊娠率基本上同常规的IVF-ET技术（俗称试管婴儿技术），约30-40%。
4、全麻肾活检让“患儿”更配合
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我科目前是省内唯一可以开展全麻肾活检单位，对于各位宝妈宝爸心疼孩子的心情完全可以理解，这项技术可以避免孩子因为年龄小恐惧检查儿不配合和留下心灵上的不美好回忆。
5、尿检那些事
尿检是临床上常用检查，包括多项指标，可协助疾病诊断、指导治疗。
尿液颜色
正常人尿液是淡黄色，清晰透明的液体。尿液浓度和化学成分可影响尿液颜色。尿液稀释，呈淡黄色，尿液浓缩，呈琥珀色。影响尿液颜色的因素有：饮食，药物和疾病。
1）乳白色尿：常见于丝虫病、腹腔肿瘤、结合压迫肾周围淋巴管等。
2）淡红色或棕红色（血尿）：常见于肾脏疾病（结核、结石及炎症等），也可见于原发性血小板减少性紫癜及血友病等。
3）酱油色、葡萄酒色（血红蛋白尿）：镜检无红细胞者，见于阵发性睡眠性血红蛋白尿、蚕豆病、恶性疟疾等。
4）尿色深红带黄如浓茶样：见于胆红素尿。
药物对尿液颜色的影响
1）黄连素，复合维生素B，四环素，维生素B2，利福平，磺胺嘧啶，复方大黄片等可使尿液变黄。
2）呋喃妥因，扑疟喹宁，伯喹，磺胺类药物可使尿液变赤黄或棕色。
3）氨基比林，酚肽，苯妥英钠，利福平，冬眠灵可使尿液变红。
4）消炎痛，亚甲蓝，阿米替林可使尿液变蓝绿色。
5）灭滴灵，甲基多巴，左旋多巴，雷米封，山梨醇铁可使尿液变暗黑色。
6）非那西丁，奎宁可使尿液变棕黑色。
透明度/浑浊度
尿液中某些物质可影响尿液透明度，如细胞碎片，管型，晶体，细菌或蛋白质。通常可分为清晰透明，轻度混浊或混浊三种。
轻度混浊或混浊（如乳糜尿，脓尿，或磷酸盐晶体）提示患有疾病。但其它因素，如阴道分泌物，精液或前列腺分泌物也可影响尿液透明度。
尿酸碱度
正常尿pH值为4.5-8，呈弱酸性。肾脏系统可排泄H+维持体内酸碱平衡。因此，尿酸碱度可根据内环境的改变进行相应的调整，以保持机体酸碱平衡。
碱性原因
1）食物因素—柑桔类水果、蔬菜可降低尿液酸度。
2）药物因素—碳酸氢钠等碱性药物、噻嗪类利尿剂等。
3）病理因素—碱中毒、肾小管酸中毒、肾盂肾炎等。
酸性原因
1）食物因素—蔓越莓，肉类食物可增加尿液酸度。
2）药物因素—氯化胺、维生素C等酸性药物。
3）病理因素—发热、酸中毒、痛风、慢性肾病、白血病、糖尿病等，可使尿液变为酸性。
尿比重
尿比重指在4℃条件下尿液与同体积纯水的重量之比，取决于尿中溶解物质的浓度，与固体总量成正比，常用来衡量肾脏浓缩稀释功能。正常值为1.-1.。
1）尿比重降低：见于肾脏浓缩功能受损，如尿崩症，镰状细胞性肾病或急性肾小管坏死。
2）尿比重升高：见于脱水，蛋白尿，急性肾炎，高热。
亚硝酸盐
正常情况下尿液中检测不到亚硝酸盐，但尿路感染者，感染细菌可将硝酸盐转化为亚硝酸盐。常见感染细菌有：大肠杆菌，克雷伯氏菌，变形杆菌，肠杆菌属，柠檬酸杆菌属和铜绿假单胞菌。因此，尿亚硝酸盐阳性提示患有上述细菌感染的尿路感染。
其他指标
白细胞酯酶：正常为阴性，阳性提示有炎症存在。
尿胆红素：正常为阴性，0.5-1mg/dL。尿胆红素阳性见于肝细胞性及阻塞性黄疸。
血尿：正常每高倍镜视野≤3个红细胞
尿蛋白：正常值≤mg/d
红细胞：正常值≤2个/hpf
白细胞：正常值≤2-5个/hpf。
鳞状上皮细胞：正常值≤15-20个/hpf
管型：正常值0-5个透明管型/lpf
酵母菌：正常情况下尿液中无酵母菌，尿酵母菌阳性提示泌尿系真菌感染。
尿糖指尿液中的葡萄糖，正常水平≤mg/dL。尿糖升高见于糖尿病，甲状腺机能亢进，肾上腺皮质机能亢进，慢性肝脏病等，也可见于妊娠，大量进食者。
尿酮体阳性见于：糖尿病，糖尿病酮症酸中毒，剧烈运动后，饥饿，腹泻，严重呕吐和妊娠。
武汉儿医肾内赞赏
