神经内科随笔26现实性诊断的

上一篇具体谈了神经科疾病诊断的终极性和现实性，突出强调了诊断的现实性，诊断需为医生所用，需为病人所知，需为治疗所引。从现实性而言，诊断其实就是基于现有医学科学知识以及病人病情现症所给出的一种合理的解释，此句话的前半句是针对医学科学知识的局限性来说的，大家都不会否认，后半句指的是病人的病情是不断发展变化的，具有不确定性。因此可以推出，一个病人的诊断在大到不同的时代，小到不同的时期，其内涵完全有可能是不一样的。

然而，作为一名临床医生，面对复杂的神经科疾病，在每一步处理时需要给病人的病情做出合理的解释，不能吝于诊断，陷入追求完美而忽略遵循诊断大方向处理病人的误区。

现实性的诊断可分为至少六个层面，包括临床描述性诊断、实验室诊断、影像学诊断、病理诊断、混合描述性诊断和基因诊断。放眼国内外神经科临床，大家所用的诊断基本可归入上述六种范畴。

临床描述性诊断是医生在一开始接触病人时只掌握了病人的临床特点而未确定病因时所用的诊断体系，譬如小脑性共济失调，就是一个症候学诊断名词，当一个行走不稳伴言语不清及肢体共济失调的病人来就诊时，我们可以暂用此诊断么？当然可以，尽管它并不完美，但至少在最初的时间点给病人了一个解释，同时为进一步明确原因设定了入口。其他的临床描述性诊断还可以举出大把例子，比如肢带综合征、腔隙综合征（此处无影像概念，纯粹为临床概念）、肌张力障碍、舞蹈症等等，不胜枚举。大家会因为它们仅仅是临床描述性诊断而觉得不够高大上么？会拒绝使用么？会觉得对治疗一点提示都没有么？显然不是，在有的时候，能够做出临床描述性诊断就可以帮助到病人了。譬如肌张力障碍、舞蹈症等，不管什么原因所致，对症治疗非常关键。

实验室诊断是从实验室检查结果层面用某种共性结果来统一临床上具有异质性的病人，把他们归纳在一个诊断实体中进行管理。比如GQ1b抗体综合征，在临床上，Miller-Fisher综合征和Bickerstaff脑干脑炎或其他吉兰巴雷变异型在临床上表现各异，但均能在血和或脑脊液中检测到GQ1b抗体，这样就由抗体统一了这类病人。再譬如高CK血症（hyperckemia），是一类引起血中肌酸激酶增高的统称，病因各异，但在病因不能确定之前，均可用高CK血症暂时代用。作为实验室诊断，甲基丙二酸血症基本算是“终极诊断”，但也可由多种生化缺陷所致，并非单一。此外，实验室诊断还包括抗磷脂抗体综合征、高同型半胱氨酸血症尿素循环障碍等等。

影像学诊断实质也是一种描述性诊断，是从影像学检查结果层面采用某种共性现象来统一临床上的各种病人，以便医生方便认识和处理。比如边缘性脑炎，虽然此概念最早来自于临床描述性诊断，但目前更偏重于影像诊断，当然医生在应用时会倾向于整合临床和影像。如果一个病人的MRI上显示岛叶、颞叶等边缘脑叶对称或不对称弥漫病变，影像科可能会打出边缘性脑炎的诊断。然而，从边缘性脑炎的病因来说，可以是病毒感染、免疫介导和副肿瘤综合征等原因。再譬如可逆性后部脑病综合征（PRES），影像学上显示主要位于大脑后循环供血区的病变，最常见的病变为双侧顶叶、枕叶的皮质和白质的弥漫性水肿（98%），其病因多样，可以有高血压、子痫、器官移植、肾病和感染休克等等。其他的影像学诊断还包括脑小血管病、四脑室底部综合征、脑白质病变等等。

病理诊断听上去像诊断的“金标准”，对于其他科疾病可能异议比较少，但对于神经内科疾病，病理诊断很不幸在有的时候也仅仅停留在描述性诊断范畴。譬如中枢淋巴细胞增殖性病变，根据细胞种类的优势再玩花样，如T细胞、浆细胞、NK细胞等等，这纯粹是一种病理学描述，没有大家心服口服的诊断实体前来认领。再譬如肌肉病理诊断中的炎症性肌病，这只是一种表现，其原因可由多种抗体导致，比如Jo-1、Mi-2以及其他抗合成酶抗体等等。再譬如经过穿刺活检拿到的脑组织，由于失去了大体结构，病理诊断可能只能笼统给一个“炎性脱髓鞘病变”的诊断，但不能分清是同心圆硬化、假瘤样脱髓鞘抑或是急性播散性脑脊髓炎等。因此，病理诊断并不是大家想象的那么万能。

混合描述性诊断是将上述四个层面不同组合或全部组合进行命名，其实就是单因素归纳还不能说明问题的必然结果。譬如桥本脑炎，就是实验室的TPO加临床的脑炎得出来的混合性描述诊断。将混合性描述性诊断演绎到极致的估计是CLIPPERS（chroniclymphocyticinflammationwithpontineperivascularenhancementresponsivetosteroids），里面混合了临床（慢性、激素有效）、影像（桥脑血管周围增强）和病理（淋巴细胞炎症）的要素，当我们念出这个诊断的时候似乎觉得铿锵有力，但实际上其具体深层的原因谁能知否？

基因诊断当然算是比较终极的了，但仅限于遗传性疾病。目前有趋势将缺陷基因来统一不同临床表型的疾病，比如dystrophinopathy、dysferlinnopathy、laminopathy等等。

综上所述，对于眼前一个鲜活的病人，我们在大多数时候都可以给其一个现实性的诊断解释，根据我们的知识和病人当时的情况在上述六个层面中将其进行描述性归类，然后进行下一步处理。记得我们曾收一个病人，临床和电生理提示病人的运动神经元和感觉神经元都有受损，完全除外了肯尼迪病，没见过，也没查到合适的印证文献，又没本事继续深究下去，怎么样，遵循临床描述性诊断的原则，打了一个“感觉运动神经元综合征”的诊断。觉得我们瞎来是吧，那您来一个试试？

转载请注明：http://www.eovkt.com/ways/9825.html